Diagnosi prenatale (screening)

La diagnosi prenatale è una branca della ginecologia che si occupa di indagare se il feto presenta patologie o ha uno sviluppo normale; la diagnosi prenatale può assumere anche il nome di Screening prenatale.
Rischi di anomalie dello sviluppo fetale sono correlati all'età materna, stile e condizioni di vita, condizioni socio-economiche.

Avvalendosi di alcune tecniche è possibile sapere se il feto è affetto da malformazione e\o patologie cromosomiche, come la sindrome di Dawn, sindrome di Patau, sindrome di Edwards, X fragile, Fibrosi Cistica, Fenilchetonuria, Distrofia muscolare, ecc.

Invasività

Le tecniche di diagnosi possono essere di tipo non invasivo, cioè non vanno ad invadere il corpo della donna, ma si limitano ad analizzare alcuni reperti, come analisi del sangue, immagini ecografiche; queste tecniche non comportano rischi di alcun tipo per il feto. Le tecniche di diagnosi prenatale invasive invece, vanno ad analizzare reperti più specifici, come il liquido aminiotico nell'Amniocentesi o i villi coriali nella villocentesi; queste ultime tecniche possono comportare danni, come infezioni o rottura delle membrane amnio-coriali. Si preferisce un primo approccio con tecniche non invasive (traslucenza nucale, duo-test) e qualora i risultati sono poco convincenti oppure portano a risultati statistici dubbi, si interviene con mezzi invasivi che portano risultati molto più affidabili.
Età materna avanzata, esposizione a sostanze chimiche/fisiche possono indurre lo specialista ad effettuare direttamente un analisi di tipo invasivo.

Le tecniche più diffuse

Duo-test

Il Duo-test è un esame diagnostico non invasio che prende in considerazione due parametri: la translucenza nucale + bitest. Viene eseguita tra la 11 e la 13 +6 settimane.

La translucenza nucale o nucal translucency è un esame di tipo ecografico che va a misurare ecograficamente una fessura translucida a livello della cute nucale del feto. La fessura di liquido è una raccolta di linfa che si osserva in tutti i feti nel primo trimestre di gravidanza. Un aumento dello spessore della translucenza nucale è indice di un aumento di rischio di anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down, o di malformazioni fetali.
Statisticamente il test della translucenza nucale da solo individua il 60-70% dei feti affetti da Sindrome di Down. La percentuale di test falsamente positivi per quella soglia è circa del 5%. Questo significa che il 5% delle gravide che si sottoporranno al test della NT risulteranno positive ma nel gruppo di queste gestanti selezionale solo una piccola quota (1-2%) avrà un feto affetto da anomalia cromosomica.

Il bi-test è un esame ematico che analizza il dosaggio di due proteine: Beta-HCG e PAPP-A nel sangue materno.

I valori della Translucenza Nucale ed i valori del Bi-Test vengono elabborati da un computer, che fornisce una percentuale di rischio. Sarà compito dello specialista, in base ai risultati, consigliare alla donna di approfondire lo screening con metodiche invasive qualora i sospetti fossero alti, viceversa test più invasivi dovrebbero essere sconsigliati se i risultati indicano basso rischio.

Amniocentesi

amniocentesiL'amniocentesi è una procedura invasiva che consente il prelievo transaddominale di liquido amniotico dalla cavità uterina, il fine è quello di analizzare proteine, enzimi ed il cariotipo fetale. Il rischio di aborto a seguito di amniocentesi è dello 0,5-1%, cioè uno ogni 200 prelievi effettuati.
Con l'amniocentesi è anche possibile prelevare e conservare le cellule staminali contenute nel liquido amniotico. Essa si esegue tra la 16° e 18° settimana di gravidanza, in modo tale da avere il tempo necessario all'analisi del campione e procedere entro il tempo stabilito dalla legge x un eventuale aborto terapeutico.
Si esegue facendo stendere la donna in una sala operatoria sterile, senza alcun tipo di anestesia si effettua il prelievo del liquido amniotico con un apposito ago molto fine, la procedura è effettuata con guida ecografica della puntura. Una volta aspirato il campione va conservato in appositi contenitori, la donna deve essere a riposo assoluto per circa un ora, al fine di far cicatrizzare bene la zona della puntura ed evitare perdite ulteriori di liquido amniotico e infiltrazioni batteriche. Il prelievo richiede circa 30 minuti, segue poi un oretta di riposo.
Sono necessarie alcune settimane per la coltura ed analisi delle cellule, quindi per ricevere i risultati e valutare un eventuale aborto terapeutico.

Villocentesi

La villocentesi, CVS in inglese, consiste nell’aspirazione di una piccola quantità di tessuto coriale. La metodica è molto simile a quella dell'amniocentesi, solamente viene eseguita più precocemente, tra 11° e 13° settimana. A seconda del centro di diagnosi, possono effettuare il prelievo per via addominale pungendo l'addome, oppure per via transcervicale, facendo passare la sonda in vagina, poi collo dell'utero e infine nel sacco amniocoriale.
Un altro scopo della villocentesi e dell'amniocentesi è il test di paternità, in caso di patner multipli, o controversie legali, il test è valido per il identificare il padre del feto.

Costo diagnosi prenatale

Attualmente nel 2014, i costi per effettuare un amniocentesi base partono da 600€ circa, fino ad arrivare a quasi 2000€ per quelle più approfondite, i costi variano in base a cosa si va a ricercare ed in base al centro diagnostico.
Il Servizio Sanitario Nazionale, riconosceva l'esenzione dal ticket per le donne con più di 35. Attualmente l'esenzione viene stabilita di regione in regione in base a fattori di rischio oltre l'età materna.